2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。

       罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。罕见病属于出生缺陷范畴。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。